问：我应该对胚胎进行PGT-A测试吗？
答：PGT代表植入前基因检测（Preimplantation Genetic Testing）。你可能也听说过PGS，代表植入前基因筛查（Preimplantation Genetic Screening）。PGS是旧术语，与PGT-A测试大致相同。PGT是一种检测胚胎在移植到代孕母亲子宫前是否存在遗传异常的实验室测试。PGT有几种类型，但PGT-A是最常见的测试。测试中的“A”代表非整倍体（Aneuploidy），意思是细胞中有过多或过少的染色体。染色体是浓缩的DNA分子，包含正常生长和发育所需的信息。在人类细胞中（除卵细胞、精子和少数特化细胞外），总共有46条染色体，即23对相似的染色体，一对来自母亲，一对来自父亲。
如果染色体数量异常，可能会导致胚胎发育成胎儿和婴儿时出现遗传疾病。在5或6天龄的胚胎（即囊胚）中，只有200到300个细胞，这些细胞最终会发育成一个拥有超过一万亿细胞的新生儿。即使胚胎中的一些细胞染色体数量异常，最终的婴儿也会有数十亿个异常细胞。在大多数情况下，胚胎中的所有细胞都有相同数量的染色体，因为它们都起源于一个受精细胞。
一些主要的由非整倍体引起的遗传疾病（染色体数量异常）包括：
- 帕陶综合症（13号染色体三体） – 有三条13号染色体。
- 爱德华兹综合症（18号染色体三体） – 有三条18号染色体。
- 唐氏综合症（21号染色体三体） – 有三条21号染色体。
- 特纳综合症（45, X） – 只有1条X染色体，而不是通常的2条X染色体或1条X和1条Y染色体。
- 克氏综合症（47, XXX） – 有三条X染色体，而不是通常的2条。
PGT-A通过取样胚胎中的一些细胞并检查它们的染色体来检测这种类型的染色体异常。如果染色体数量异常，你可能需要放弃该胚胎。通常，墨西哥的诊所会将细胞样本发送到美国的实验室进行这种测试，结果可能需要3到4周才能返回。
PGT-A通常需要准父母支付费用。许多代孕中介会将其作为可选项，并为每个胚胎收取大约350美元到700美元的额外费用。然而，PGT-A并不是所有潜在遗传疾病的万能药。请考虑这些限制：
- 结果不准确：和所有实验室测试一样，PGT-A并非总是100%准确。它可能会产生假阳性或假阴性。如果测试结果错误，你可能会放弃本可以正常发育的胚胎，或者选择具有未发现遗传问题的胚胎。
- 嵌合体现象：PGT-A可能无法一致地检测到嵌合体现象，即同一个胚胎内的细胞具有不同的遗传特征。这种不一致可能会导致对胚胎健康状况的误判。
- 取样误差：PGT-A的活检程序涉及在囊胚阶段从胚胎外层提取几个细胞，可能无法准确代表整个胚胎。这是因为胚胎中的其他细胞可能具有不同的遗传构成（如上所述的嵌合体现象），这会导致误导性的测试结果。
- 无法检测所有遗传异常：虽然PGT-A评估的是染色体的数量，但即使染色体数量正常，也可能存在其他类型的遗传异常。PGT-A无法检测大多数单基因疾病（即染色体中的一个基因异常）和结构性染色体异常（即染色体的一部分缺失或异常）。其他遗传测试可以检测这些类型的异常，例如PGT-M（用于单基因疾病）和PGT-SR（用于结构重排）。
- 对胚胎的影响：PGT-A所需的活检引入了对胚胎的轻微风险，可能会损害其成功植入和生长的能力。
许多准父母，包括我自己，选择使用PGT-A对胚胎进行测试。染色体异常是导致植入失败、流产和遗传疾病的一个重要原因。然而，当医生从胚胎中取出一些细胞时，也存在对胚胎的风险。准父母应仔细考虑PGT-A的优缺点、限制和成本，并可能在做出决定之前咨询他们的医生。
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